U ludzi i innych ssaków płeć jest determinowana przez chromosomy płciowe X i Y. Daltonizm, czyli niezdolność do rozróżniania kolorów, to przykład choroby sprzężonej z płcią. Czasem dotyczy to tylko koloru czerwonego. Wtedy chory widzi podobnie jak psy które nie widzą czerwieni. Bardzo rzadko chory nie widzi żadnych barw a świat jest postrzegany tylko w odcieniach szarości. Co ciekawe, panowie częściej chorują na tę przypadłość. Dlaczego tak jest? Obejrzyj ten film i wszystko stanie się jasne. W innym filmie tej playlisty opowiadaliśmy o chromosomach, o tym, że występują parami i o tym, że jedna para - 23. - jest nietypowa. To para chromosomów płci. U kobiet oba chromosomy w tej parze mają taką samą wielkość, kształt i przechowują te same geny. To dwa chromosomy X. Za to u męskiej połowy ludzkości ta para jest, można by rzec, niedobrana. Jeden chromosom, tak jak u kobiet, jest duży i podobny do kolegów z innych par. To chromosom X. Drugi zaś, maleńki, to chromosom Y. To w nim kryje się sekret ludzkiej płci. Kobieta ma więc 44 chromosomy plus dwa iksy w parze 23. Mężczyzna - 44 chromosomy plus X i Y. W procesie mejozy czyli podczas produkcji komórek rozrodczych dochodzi do redukcji liczby chromosomów o czym mówimy w innym filmie tej playlisty. Jak pamiętasz, w trakcie mejozy z jednej komórki macierzystej powstają cztery komórki ze zredukowaną o połowę liczbą chromosomów. Podział materiału genetycznego zachodzi w pierwszym etapie mejozy i właśnie tym etapem się zajmiemy bo w nim możemy dokładnie prześledzić rozdział chromosomów. Kolejny etap to już zwykła duplikacja komórek ze zredukowanym materiałem genetycznym. W wyniku tego podziału, do każdej komórki jajowej kobiety trafia połowa chromosomów z 22 par i po jednym X z pary 23. U mężczyzn połowa plemników dostaje chromosomy płciowe iks, a połowa - igrek. Przy zapłodnieniu powstaje zygota posiadająca 44 chromosomy i po jednym chromosomie płci od każdego z rodziców. Jeśli dziecko otrzyma 2 chromosomy iks urodzi się dziewczynka a jeśli od ojca otrzyma igrek, czyli będzie miało chromosomy X i Y, urodzi się chłopiec. Widzisz więc, że o płci decyduje chromosom Y przekazywany przez ojca. O zasadach dziedziczenia genów na chromosomach płci opowiem gdy schrupiesz orzeszka. Na obu chromosomach płci znajdują się geny odpowiedzialne za żeńskie i męskie cechy płciowe, czyli ogólnie rzecz biorąc za wszystko to, na podstawie czego na pierwszy rzut oka odróżnimy chłopca od dziewczynki albo panią od pana. Ale okazuje się, że nie tylko takie geny są ulokowane w 23. parze. Na chromosomie X znajdują się geny kompletnie z płcią niezwiązane a odpowiedzialne na przykład za prawidłowe widzenie barw. Zaraz, jak to na iksach? A co z igrekiem? No właśnie. Tego akurat odcinka chromosomu na igreku nie ma. O czym to świadczy? O tym, że u mężczyzny za obecność genu dominującego bądź recesywnego odpowiada tylko jeden z chromosomów płci. Jest nim iks. U kobiet oczywiście oba iksy biorą to na klatę. Przełóżmy to na praktykę. Prawidłowe widzenie barw to cecha dominująca czyli gen kodujący tę cechę oznaczymy wielką literą D a nieprawidłowe widzenie to...? To daltonizm, brawo! Pewnie domyślasz się, dlaczego geny daltonizmu mają takie litery? A więc gen nieprawidłowego widzenia barw jest recesywny, czyli oznaczamy go małą literą d. Pamiętaj, allel ten jest ulokowany na iksie. Zdrowa mama, która prawidłowo widzi ma więc 2 chromosomy X z dominującym genem dobrego widzenia lub jeden z genem dominującym a jeden z recesywnym. W drugim przypadku duże D "przykrywa" recesywny gen daltonizmu. Ale uwaga! Jeśli taki chromosom z malym d trafi do komórki jajowej, a wiadomo, że trafi bo przecież w mejozie rozdziela się fifty-fifty to gen daltonizmu może być dalej przekazywany dziecku. Więc mama, owszem, jest zdrowa. Prawidłowo widzi barwy. Ale jest też nosicielką genu wadliwego. Mama chora na daltonizm musi mieć na obu iksach geny recesywne. Czas na ojca. Zdrowy tata ma gen dominujący i... I nic więcej, bo na igreku nie ma genu daltonizmu. Chory tata ma na iksie gen recesywny. A co z nosicielem? Musiałby mieć gen dominujący i recesywny a w tym przypadku jest to niemożliwe. Tym samym nie ma możliwości żeby tata był nosicielem. Jest albo zdrowy, albo chory. To dlatego znacznie więcej daltonistów rozpoznaje się wśród mężczyzn. Wystarczy, że odziedziczą gen daltonizmu od matki, a żaden drugi, dobry chromosom nie obroni ich przed chorobą. Niemal wyłączną domeną mężczyzn są też hemofilie, czyli ciężkie zaburzenia w których krew nie chce krzepnąć i można umrzeć z jej upływu nawet po z pozoru niegroźnym zranieniu. Otóż okazuje się, że gen kodujący prawidłowe krzepnięcie krwi, znajduje się również na X i dziedziczenie tej cechy wygląda niemal identycznie jak w przypadku daltonizmu. Sprawdźmy to na przykładzie. Jeśli matka jest nosicielką hemofilii, a ojciec jest zdrowy, jakie jest prawdopodobieństwo że ich dzieci będą chore na tę chorobę? Pamiętaj, prawidłowe krzepnięcie krwi jest cechą dominującą, a nieprawidłowe recesywną. Jeśli matka jest nosicielką, to posiada jeden chromosom z allelem dominującym a jeden z recesywnym. Do komórek jajowych trafi więc i gen dominujący, i recesywny. Jeśli ojciec jest zdrowy, to jego genotyp to X z allelem dominującym i Y. Do plemników trafiają odpowiednio: zdrowy X albo Y. Po zapisaniu tego w tabeli mamy następujące wyniki: 25% szans na chore dzieci przy czym hemofilia dotknie tylko chłopców. Znasz już zasady dziedziczenia chorób sprzężonych z płcią. Czas na krótki sprawdzian. Jakie są szanse na urodzenie chorych dzieci jeśli ojciec ma daltonizm, a matka jest zdrowa i jednocześnie jest homozygotą pod względem tego genu? Zero procent! Żadne z dzieci nie będzie mieć objawów daltonizmu, ale wszystkie dziewczynki przekażą wadliwy gen kolejnym pokoleniom. Cechy sprzężone z płcią są kodowane na chromosomach płciowych X i Y przy czym na X jest ich o wiele więcej. Choroby sprzężone z płcią, jak daltonizm i hemofilia, ujawniają się częściej u mężczyzn bo mają oni tylko jeden chromosom X. Kobiety mogą być nosicielkami wadliwego genu to znaczy, że jeśli odziedziczyły go tylko w jednym chromosomie X, nie chorują. Dziś powiedzieliśmy sobie, jak dziedziczą się choroby sprzężone z płcią. O dziedziczeniu innych cech także tych pozytywnych, dowiesz się z innych filmów tej playlisty.