Z genetycznego punktu widzenia każde z nas jest w połowie dziedzicem genów swojej matki, a w połowie ojca. Są jednak organelle znajdujące się praktycznie w każdej komórce które mają własną pulę genów dziedziczoną wyłącznie po matce. To mitochondrium Mitochondria pełnią ważną rolę w produkcji energii dla komórek. Nazywa się je nawet komórkowymi elektrowniami. Mutacje w ich DNA zachodzą rzadko raz na 10 do 50 pokoleń ale mogą w istotny sposób wpływać na nasze funkcjonowanie. Miopatie, czyli schorzenia mięśni, osteoporoza choroba Parkinsona czy Alzheimera, a także niektóre nowotwory, to przykłady chorób związanych z nieprawidłową pracą mitochondriów. Ludzki genom zawiera od 50 tysięcy do 100 tysięcy genów. W procesie ich kopiowania, przy każdym podziale komórki mogą przydarzyć się błędy. Nagłe, trwałe zmiany w materiale genetycznym nazywamy mutacjami. Nie wszystkie mają znaczenie dla naszego funkcjonowania, ale część jest przyczyną ciężkich chorób. W tym filmie opowiem ci o najważniejszych rodzajach mutacji, tym, co je wywołuje oraz o ich możliwych konsekwencjach. Na pierwszy ogień weźmy mutacje punktowe nazywane tak dlatego, że dotyczą zmiany pojedynczej zasady DNA w sekwencji tworzącej dany gen. Wiele mutacji punktowych nie ma znaczenia dla prawidłowego kodowania białek zwłaszcza, jeśli zmiana dotyczy końcowej trzeciej zasady w trójce. Bywa jednak, że zmiana dotyczy aminokwasu który jest kluczowy dla funkcjonowania danego białka. Wtedy zmiana wywołana mutacją staje się przyczyną choroby. Przykładem śmiertelnej choroby genetycznej jest fenyloketonuria. Organizm chorego nie potrafi rozkładać fenyloalaniny - jednego z aminokwasów obecnych w pożywieniu, także w mleku matki. W rezultacie mutacji aminokwas ten zamiast zostać zużyty do budowy tkanek Odkłada się w nich, powodując ciężkie uszkodzenia mózgu, serca oraz zahamowanie rozwoju psychoruchowego. Mukowiscydoza to inna przypadłość jednogenowa, czyli taka, w której za objawy odpowiada uszkodzenie jednego genu. U osoby, która od każdego z rodziców dostanie nieprawidłowy gen mutacja prowadzi do uszkodzeń płuc trzustki, a także jelit i wątroby. Charakterystycznym objawem choroby jest bardzo słony pot który czasem wręcz krystalizuje na skórze. Mutacje punktowe to nie jedyne błędy do jakich może dojść przy powielaniu DNA. Kolejną grupą są mutacje chromosomowe zwane aberracjami. Dotyczą one znacznie większych zmian niż mutacje punktowe. W ich wyniku zmieniają się chromosomy. Napis pozwoli nam lepiej się w tych zmianach zorientować. Bywa na przykład tak, że z chromosomu oderwie się spory kawałek. Może się całkiem zagubić, częściej jednak jest wklejany w niewłaściwe miejsce. Może też zostać wklejony odwrotnie. Bywa też, że fragment zostanie wklejony co prawda we właściwym miejscu ale za to wielokrotnie. Najpoważniejsze mutacje dotyczą złego podziału chromosomów między komórki potomne. W jednej jest wtedy o jeden za dużo w drugiej o jeden za mało. Najczęściej występującą chorobą tego typu jest zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21. Ma ją mniej więcej co tysięczny mieszkaniec naszej planety. Osoba z zespołem Downa ma dodatkowy chromosom w 21. parze. Objawami tej mutacji jest charakterystyczny wygląd, niski wzrost obniżona siła mięśniowa, mniejsze zdolności poznawcze i częste wady serca oraz zaburzenia wzroku i słuchu. O tym, skąd się biorą błędy w kopiowaniu dowiesz się po przerwie na orzeszka. Błędy w kopiowaniu się zdarzają. Wynikają one z niedoskonałości enzymów powielających DNA. Mutacje powstałe w ten sposób nazywamy spontanicznymi. Nie zawsze jednak winne są enzymy. Mutacje wywoływane są również przez czynniki działające spoza komórki. Chodzi o czynniki fizyczne chemiczne i biologiczne. Takie mutacje nazywamy indukowanymi. Czynnikiem fizycznym jest tak zwane promieniowanie jonizujące, ultrafiolet i promieniowanie rentgenowskie. Może to być także wysoka temperatura. Do czynników chemicznych zaliczamy na przykład alkohole, metale ciężkie, ale także niektóre związki obecne między innymi w dymie tytoniowym i produktach grillowanych w wysokiej temperaturze oraz pestycydy w chemicznych środkach ochrony roślin. Zwykle wchodzą one z kwasem deoksyrybonukleinowym w reakcję zmieniając jego właściwości. Uszkodzenia DNA powstają też pod wpływem toksyn wytwarzanych przez biologiczne organizmy, między innymi pleśnie oraz bakterie Helicobacter pylori. Zmiany w DNA wywołują także wirusy takie jak wirus brodawczaka ludzkiego wirus opryszczki, czy wirus różyczki które włączają swój materiał genetyczny do naszego łańcucha DNA zmieniając jego budowę. Mutacje powstają w komórkach cały czas. Na szczęście w DNA wbudowane są mechanizmy, które niczym autokorekta wyłapują pomyłki w pisowni. Potrafią zmniejszyć liczbę mutacji ale nie likwidują wszystkich możliwych błędów. Część ich następstw już omówiliśmy. Zdarza się jednak, że mutacje prowadzą do niekontrolowanych podziałów komórkowych, w wyniku których powstają nowotwory. Jak więc chronić swoje DNA aby minimalizować ryzyko? Unikaj fizycznych, chemicznych i biologicznych czynników mutagennych. Nigdy nie jedz produktów na których widać choć ślad pleśni. Warto też zainteresować się pochodzeniem żywności, którą zjadamy. Na przykład rośliny nadmiernie opryskiwane gromadzą w sobie pestycydy. Promieniowania jonizującego najlepiej unikać. Oczywiście nie chodzi o sytuację gdy trzeba sobie zrobić prześwietlenie czy tomografię komputerową. Warto zachować umiar z opalaniem się by nie narażać skóry na zbyt duże dawki ultrafioletu. To ostatnie zagrożenie można zmniejszyć stosując kremy ochronne z filtrem i nosząc zakrywające ciało ubrania. Tak gadam i gadam... czas na Ciebie. Wymień trzy główne rodzaje czynników mutagennych. Fizyczne, chemiczne i biologiczne. Brawo! A czy pamiętasz, jakie choroby mogą być efektem mutacji punktowych? To na przykład fenyloketonuria czy mukowiscydoza. Mutacja to nagła, trwała zmiana w zapisie informacji genetycznej. Mutacje mogą być genowe lub chromosomowe. Mogą zachodzić spontanicznie, bądź w wyniku działania czynników zewnętrznych. Do szkodliwych skutków mutacji zaliczamy nowotwory i choroby genetyczne. Wiesz już, jakie są rodzaje i skutki mutacji genetycznych. Więcej o naszym materiale genetycznym dowiesz się z innych filmów tej playlisty.